Autizmus a diferenciálno-diagnostické náhľady

Už Leo Kanner v roku l943 si kládol otázku, či pozorované behaviorálne problémy u detí v jeho klinickej praxi predstavujú extrémy hraníc v tej dobe známych nozologických jednotiek, alebo prítomné symptómy reprezentujú "nejaký syndróm "s konkrétnym významom. Vo svojom článku "Autistické poruchy afektívneho kontaktu" (1946) sa pokúsil o vymedzenie skupiny detí, ktoré sa vlastnými prejavmi líšili od detí so schizofréniou, oligofréniou a hluchotou. Zaznamenal kombináciu troch odchýlok, ktoré selektovali autizmus od iných psychických porúch a do určitej miery pretrvávajú v diagnostických systémoch dodnes - jadrové prvky "extrémnej izolácie" a obsesívnej naliehavosti; prvky stereotypií; ochrana nemennosti.        

Kanner ďalej vymedzil za základnú abnormalitu, identifikujúcu autistickú skupinu, sociálne deviantné správanie (Kanner, in Le Couteur et al., 1996), čím výrazne na dlhé obdobie ovplyvnil celkový náhľad odbornej verejnosti na uvádzanú diagnostickú skupinu (Volkmar, 1994). Chápanie "autizmu" ako rezultátu "chladného rodinného prostredia" s poruchami afektívneho príklonu dieťaťa zabralo pomerne veľký časový interval v etiopatogenéze a zabrzdilo vedecké skúmanie problému.

V súčasnej dobe je v každom prípade nutné pojem autizmus ponímať na úrovni hraníc extrému. Zdôrazňujeme termín "extrém" na troch úrovniach, pričom je dôležité rešpektovať vlastné charakteristiky týchto úrovní. Prelínanie biologických, kognitívnych aspektov a samotnej oblasti behavior, by nám malo veľmi presne vymedziť správny smer pri riešení tak závažného "fenoménu", akým je autizmus. 

Konceptuálne ponímanie "modelu autizmu", variabilita klinického obrazu smerujúca k "extrémom", kde na jednej línii oproti sebe stojí ťažký stupeň mentálnej retardácie a na druhej nadpriemerná inteligencia, genetická heterogenita a širší fenotyp upozorňujú na nebezpečenstvo presného vymedzenia diagnostických hraníc. Do akej miery sa pri sociálne maladaptívnych vlastnostiach môžeme pohybovať v hraničnom pásme autizmu a kedy už uvažujeme o určitej afektívnej poruche, je veľmi diskutabilné.

Fenomén "autizmus" je subjekt mnohých systematických výskumov a širšieho rozsahu domén, než akákoľvek iná detská psychiatrická porucha. Táto špecifikácia spôsobila revolúciu vo všetkých koncepciách autizmu za posledné štyri desaťročia. Prechod od psychogénnej etiopatogenézy k jednoznačnému rešpektovaniu neurovývinovej genézy so špecifickými kognitívnymi deficitmi a s predominantnými genetickými faktormi núti k vzájomnej integrácii rôznych stupňov výskumu v snahe porozumieť mechanizmu príčin.

Prvotné náznaky, že by autizmus bol zapríčinený a odvodzovaný z rodičovského zanedbania, vlastnej citovej deprivácie v ranom veku alebo indiferentného správania, je už dávno prekonaný. Mnohým štúdiám sa nepodarilo dokázať a nájsť súvis medzi autizmom a kvalitou výchovy, preto sa zdá málo pravdepodobná dominancia enviromentálnych vplyvov. Najlepším dôkazom sú sledovania Ruttera (1996), ktorý venoval pozornosť správaniu   rumunských detí adoptovaných do britských rodín a ktoré vykazovalo prítomnosť značnej autistickej symptomatológie. Autistické rysy sa vývinom vytrácali, čo je pri reálnom autizme zriedkavé. Zistilo sa , že tieto deti trpeli nedostatkom základných fyzických a psychických potrieb. Do súčasnej doby však nie je jasné, ktorý komponent z uvádzaného systému vyvolával vznik "atypického autistického vzorca" . Ak teda sumarizujeme, silné emočné a fyzické zážitky tohoto druhu sú pri autizme zriedkavé, môžeme zovšeobecniť, že psychosociálne stresy a nepriaznivé fyzické podmienky nehrajú v etiológii podstatnú rolu (podľa Bailey, Philips Rutter; 1996). 

Autizmus patrí k najlepšie validizovaným detským psychiatrickým poruchám. Empirické výskumy úspešne popísali kľúčové klinické dominanty, poukázali na silné a slabé stránky genetických vplyvov, neurobiologických kauzálnych procesov, identifikovali základné kognitívne deficity. Pochopenie kauzálnych procesov, ktoré vedú k autizmu a vysvetľujú variabilitu jeho manifestácie, si vyžaduje integráciu troch rozdielnych úrovní - genetickej, neurobiologickej a neuropsychologickej. Integrácia zabezpečí stratégiu identifikácie kľúčových výskumných otázok, limitáciu existujúcich hypotéz a smer budúcich výskumov (Bailey, Philips, Rutter; 1996). Zároveň na tomto mieste musíme zdôrazniť, že hoci zo stránky multifaktoriálneho charakteru autizmu je integrácia poznatkov nutná, nie je ešte známy jednotný mechanizmus, ktorý by v dostatočnej miere vznik a príčiny autizmu objasňoval. Toto tvrdenie verifikuje i samotný fakt, že v súčasnej dobe neexistuje žiadna úspešná liečebná klinická metóda.

Pri riešení neurobiologickej bázy autizmu sa nevyhneme základnej otázke ako a do akej miery môžu prítomné neurologické abnormality - mozgové dysfunkcie a poškodenie CNS vyvolať taký model symptómov akým je autistický syndróm. Okrem klasického obrazu mentálneho poškodenia, ktoré v konečnom dôsledku nie je nosným kritériom, sa syndróm prezentuje predovšetkým poškodením oblasti komunikácie, reči, sociálnych interakcií a obmedzeným repetitívnym správaním. Nemali by byť zanedbané možné variácie etiologických faktorov, ktoré obsahujú mnoho neurobiologických typológií ochorení. Podľa Happé a Frithovej (1996) sa pri autizme jedná o vývinovú poruchu s neurobiologickým podkladom a genetickou konštitúciou. Pre neurobiologickú bázu sa vyslovujú početné nálezy z oblasti morfológie, neurohistológie (Pečeňák, 1996), mnohé anatomické štúdie a v konečnom dôsledku v literatúre uvádzané neurobiologické modely.

Pred nami je teda otázka, či autistický syndróm predstavuje jednotu a kohéziu, alebo zdanlivá kohézia je len výsledkom prevládajúcich diagnostických konvencií. V tejto kapitole sa budeme snažiť zodpovedať a do určitej miery riešiť tento nastolený problém. Budeme sa snažiť využiť všetky naše praktické niekoľkoročné poznatky a postaviť ich do konfrontácie s mnohými, bohužiaľ až schematicky používanými výskumnými výsledkami. Nekladieme si za základnú podmienku nutnosť širokého zovšeobecnenia získaných nových pohľadov, ale možno sa nám podarí osloviť širokú odbornú a laickú verejnosť a upozorniť na mnohé úskalia súčasnej doby, v ktorej je veľmi moderné zaoberať sa autizmom, bez ohľadu na naše sociokultúrne podmienky. Naša pozornosť bude predovšetkým zameraná na vysokofunkčnú autistickú populáciu, s akcentáciou na Aspergerov syndróm, z toho dôvodu, že práve tejto diagnostickej skupine a predovšetkým „týmto ľuďom“, je naša odborná verejnosť veľmi „dlžná“ a nakoľko vo veľmi vysokom percente tvoria vedecký a tvorivý potenciál našej spoločnosti. 

1 Vysokofunkčná autistická populácia a Aspergerov syndróm – aktuálny problém diagnostickej a terapeutickej praxe

Aktuálne diagnostické systémy ako Medzinárodná klasifikácia ochorení 10. revízia (MKCH-10) zaraďujú Aspergerov syndróm (AS) medzi pervazívne vývinové poruchy so zastúpením typickej autistickej triády narušení.

Toto zaradenie prináša do praxe celý rad problémov, najmä z pohľadu zodpovedania otázok diferenciálnej diagnostiky medzi vysokofunkčným autizmom a samotným Aspergerovým syndrómom (nie sú presne definované diferenciálno-diagnostické rozdiely, kvalitatívne a ani kvantitatívne) a samozrejme celým spektrom porúch psychického vývinu, kde je v špecifických prípadoch prítomná možnosť prelínania sa klinických obrazov. Sem patrí napríklad ADHD, ADD, NOD (nonverbálne poruchy učenia), vývinové poruchy učenia, špecificky narušená komunikačná schopnosť, hyperkinetický syndróm, poruchy emócií a správania sa v detskom veku.

Predchádzajúca klasifikácia (MKCH-9) radila AS medzi poruchy psychotickej valencie (okrem iného sem zaraďovala Kannerov infantilný autizmus a autistické prejavy u cerebropatických detí), ktorá z pohľadu praxe upozorňovala na primárny rozdiel medzi detským autizmom a AS – sociálne a komunikačné kvality (AS ako autistická psychopatia).

Termín Aspergerov syndróm bol uvedený do klinickej praxe súčasne s termínom detský autizmus (Hans Asperger, 1944 – popis prípadov z klinickej praxe; prítomné problémy chápal ako poruchu osobnosti), čím sa mu dostalo “menej pozornosti”, ako by si zalsuhoval. Až Lorna Wingová (1981) začiatkom 80 – tych rokov opätovne obrátila pozornosť na tento problém. Diagnostické zvažovania Aspergera smerovali k popisu syndrómu skôr ako „autistického typu osobnosti “ s problémami v sociálnom a komunikačnom fungovaní, hypertrofiou rečových schopností, nadpriemernou inteligenciou a zastúpením symptomatológie porúch osobnosti („dobrá a zlá psychopatia“, Asperger, 1944).

Lorna Wing (1981) na základe štúdií prác Hansa Aspergera konštatovala že “mnoho vysokointeligentných osôb by sa mohlo správať autisticky” (Wing,L., 2001). Neskôr sa v odbornej verejnosti prijal názor, že AS obsahuje najmä kvality „zvláštneho spoločenského správania sa ľudí s vysokým IQ“ a títo ľudia sú veľmi často súčasťou vedeckej komunity spoločnosti (www. neurodiversity.com 2009), ktorá je vysoko spoločensky oceňovaná. Táto samotná charakteristika upozorňuje na nutnosť prítomnosti minimálne priemerného IQ – to znamená, že problém nie je na úrovni intelektového zlyhávania (Howlin, 2003) a samozrejme špecifických kognitívnych kvalít, ktoré zodpovedne „vydeľujú“ AS od detského autizmu. Prítomnosť nadania a nadpriemerných schopností v  konkrétnych oblastiach prírodných a spoločenských vied, alebo umenia, sú znakom špecifického spracovávania informácií, kde je nutné rátať so signifikantným predpokladom hypertrofie poznávacích funkcií. V nadväznosti na predchádzajúce tvrdenia o spolupatričnosti AS populácie s vedeckou komunitou spoločnosti, že schopnosti a nadanie ľudí s AS sú „spoločnosti prospešné “, vystáva ďalšia možnosť a samozrejme aj otázky diferenciálno-diagnostických rozdielov medzi AS a HFA populáciou. Síce podľa odborných názorov (Tantam, 2003), neexistuje zásadnejší rozdiel medzi AS a autistickou populáciou, ale je nutné rešpektovať fakt, že osoby s AS dokážu sami seba vnímať, akceptovať “informácie z vonkajšieho prostredia” a prispôsobovať tomu svoje správanie a na rozdiel od ľudí s autizmom, aj v obraze HFA, byť relatívne “samostaní”. Čím je to teda dané, že AS populácia je veľmi „funkčná“ a veľmi často „zodpovedná“ za mnohé objavy v oblasti vedy a umenia, kým v prípade HFA populácie nadpriemerné schopností sú veľmi izolované, bez schopnosti generalizácie a prenosu do ďalších oblastí (Frith, Happé, 1993). Je to potom naozaj otázka viac porúch osobnostného fungovania, najmä egocentrického zamerania a socio–komunikačných deficitov (Szatmári,1989), ako typickej triády autistických narušení? Je hodnota intelektu a kognitívnej nadpriemernosti určujúcim diferenciálno-diagnostickým kritériom v rámci autistickej populácie?

Následne klasifikovanie Aspergerovho syndrómu ako autistickej poruchy osobnosti s deficitmi v socio-emočnej rovine komunikácie v kombinácii s dobrými intelektovými schopnosťami, najmä oblasť slovno-logickej inteligencie (HFA populácia vzhľadom k typickým jazykovým deficitom v tejto oblasti veľmi často zlyháva), s kognitívnou hypo- a hypertrofiou (Ostatníková a kol., 2008) s dopadom do behaviorálnej oblasti (spojitosť s poruchami autistického spektra), by z nášho pohľadu mali byť určujúcou líniou v diferenciálno-diagnostickom procese. Toto smerovanie opätovne upozorňuje na nutnosť vstupu kognitívneho testovania do komplexnej diagnostiky a nezotrvávanie v rigidnom popise prítomnej behaviorálnej symptomatológie, ktorá je vo väčšine prípadov nie úplne jednoznačná (t.j. spoločná pri klinické obrazy viacerých porúch psychického vývinu). Tieto tvrdenia verifikujú mnohé teoretické poznatky ohľadom kvalít procesov kognitívneho spracovávania autistickej populácie – Teória centrálnej koherencie (Frith, Happé, 1996), Teória oslabených exekutívnych funkcií (Happé at al., 2006), Teória sociálnej dyslexie (Howlin, 2003), „Mind Blindness“ – Teória mysle (Baron-Cohen, Leslie, Frith; 1985), Teória empatizácie a systemizácie (Baron-Cohen, 2004), Teória extrémne mužského mozgu (Baron-Cohen, 2005), ktoré sú veľmi úzko prepojené s neurobiologickými, neurofyziologickými a genetickými výskumnými stratégiami. Stanovenie validných biologických markerov pre verifikáciu neurobiologickej podstaty poruchy (Bailey at al., 1996) smeruje k postupnej objektivizácii AS ako kognitívnej poruchy.   

V otázke prevalencie poruchy je nutné rátať s pomerne vyššími hodnotami  výskytu tejto poruchy v populácii ako sa uvádza v dostupných zdrojoch (Gillberg, 1993). Jedným z faktorov je práve aj vyššie uvádzaný problém – adekvátny diagnostický záchyt. Ako najviac citlivou oblasťou – najmä vo vzťahu k ranému obdobiu, sa javí okruh iných psychických porúch - špecificky narušený vývin reči, najmä diagnostika pragmatických deficitov. Pomerne veľa detí a dospelých s AS je „skrytých“ pod inými diagnózami, zvýšenú pozornosť je nutné venovať najmä poruchám pozornosti, ADHD, OCD, atypickej schizofrénii, poruchám osobnosti.

Následne vzniká veľmi naliehavá požiadavka včasnej a „adresnej diagnostiky“, nakoľko čím dlhšie „žije osoba s AS neodhalená medzi nami“, čím dlhšie je vystavovaná riziku sociálnej záťaže z prostredia z dôvodu jeho nepochopenia, tým to má závažnejší dopad na vývin osobnosti, čo býva veľmi často reprezentované závažnými psychickými poruchami. V tomto momente človek s AS býva „už diagnostikovaný ako jedinec“ s psychickým ochorením – najčastejšie okruh afektívnych porúch, psychotické poruchy, schizofrénia, rôzne sociálne fóbie, OCD, čo síce na jednej strane rieši jeho akútne zdravotné problémy vyplývajúce „z dekompenzácie z nepochopenia“, ale problém osobnosti a osobnostného fungovania zostáva „neodhalený“. Dôsledok býva často veľmi tragický, a to nielen z „nevyužitia spoločnosti“ potenciálu a intelektovej kapacity AS jedinca, ale aj zo zvýšeného rizika suicidálneho konania alebo sociálnej patológie (Tantam, 2003).

1.1  Diferenciálno-diagnostické prístupy medzi autizmom a Aspergerovým syndrómom

V poslednom období, najmä z pohľadu nárokov diagnostickej praxe v našich domácich podmienkach, sa stretávame s požiadavkou kvalitného odlíšenia vysokofunkčnej autistickej populácie a ľudí s Aspergerovým syndróm. Nejednoznačnosť klinických obrazov – čiže prelínanie primárnej symptomatológie a samozrejme “spojitosť s pervazívnymi poruchami”, vyvoláva ťažkosti v diagnostickom procese.

V súčasnej dobe používane diagnostické kritéria MKCH-10 a DSM-IV viac menej všeobecne vymenovávajú výskyt konštatných znakov, ktoré presne určujú smerovanie diagnostického procesu. Zdôrazňovanie typických „autistických kvalít“ niekedy prináša mnohé diagnostické nejasnosti - prekrývanie nešpecifickej symptomatológie (napríklad v behaviorálnej oblasti), ktorých dôsledok je zámena AS s HFA populáciou, respektíve inými poruchami psychického vývinu. Osoby s AS vykazujú veľa charakteristík spájajúcich ich s detským autizmom - ťažkosti v sociálnych zručnostiach, problémy s “čítaním” nonverbálnach prejavov – sociálna dyslexia (Howlin, 2003). Majú ťažkosti so zmenami, fungujú v určitých systémoch, zameriavajú sa na detaily, vykazujú špecifické záujmy, majú problémy s určovaním vlastného telového priestoru, sú citlivé na senzorické podnety (Kirby, 2005). Podrobné porovnanie klasifikačných systémov v prípade obidvoch diagnostických jednotiek prináša poznatok, že mnoho znakov v prípade oboch skupín sa vyskytuje súčasne, čo síce na jednej strane verifikuje pervazívny charakter problémov, ale na druhej úplne nedokáže jedinca konkrétne diagnosticky zaradiť. Dané klasifikačné systémy nám slúžia ako os diagnostického postupu, na základe ktorého je nutné vypracovať podrobný algoritmus s rešpektovaním intra- a interindividuálnych rozdielov medzi jednotlivými diagnostickými jednotkami. 

Je na mieste zodpovedať otázku, čo potom určuje charakter kvalít zastúpených pri jednotlivých klasifikačných jednotkách. Predpodkladáme, že odpoveď je nutné hľadať jednak v hodnotení kognítívneho profilu, t.j. že kognitívne kvality určujú ako konkrétny klinický obraz “vyzerá” a samozrejme je nutné rešpektovať nazeranie na AS ako poruchy osobnosti (Asperger, 1944, in Wing 1989) s akcentáciou v rovine socio-komunikačných deficitov (Szatmári at al., 1989).

  

1.2 Profil kognitívnych schopností i kognitívna hyper a hypotrofia ako jedno z diagnostických kritérií

 Obdobie uplynulých desaťročí by sme mohli špecifikovať ako obdobie hľadania kauzálnych príčin vzniku autizmu. Časový interval zahŕňa rozsiahle výskumy v oblasti poznávacích deficitov pri autizme, ich vzájomnú prepojenosť s ďalšími znakmi v narušenom sociálnom prostredí. Prioritná otázka tohto obdobia bola postavená do roviny zhodnotenia miery vplyvu deficitov poznávacích kapacít na charakteristické symptómy v oblasti narušených sociálnych a komunikačných schopností.

Prepojenie porúch kognitívnych aspektov s týmito integrálnymi prvkami syndrómu je bazálna línia, ktorú nachádzame vo všetkých známych psychologických teóriách od začiatku do súčasného obdobia . Podľa Bailey et al.. (1996), ako prvým sa podarilo položiť do kontrastu autizmus s inými formami mentálnych a senzorických poškodení Hermelinovi a O'Connorovi. Jedným z najdôležitejších tvrdení je určenie, že v prípade autizmu je veľmi vhodné uvažovať o terminológii tzv. "oslabených" a "neoslabených" funkcií, pričom práve všeobecná mentálna retardácia a problém periférneho vstupu nedokážu vysvetliť špecifický model oslabenia pri autizme. Výsledky ich skúmaní viedli k poznaniu, že kauzálne príčiny prítomnosti abnormalít autistických prejavov spočíva v patologických centrálnych procesoch a určili tri hlavné kognitívne smery, ktoré vytvorili samostatné psychologické teórie autizmu, ktoré podrobne rozoberáme v nasledujúcich kapitolách tejto publikácie. Toto smerovanie zároveň vytvorilo obrovský priestor pre sústredenie pozornosti na vysokofunkčnú autistickú populáciu, ktorá je z dôvodu pomerne dobrej sociálnej a komunikačnej kompetencie v porovnaní s nefunkčnou autistickou populáciou (Fedorová, 1999) nositeľom potrebných informácií pre pochopenie kvalít poznávacích procesov autistických jedincov.

Základná charakteristika autizmu - variabilita a nehomogénnosť vytvára predpoklady pre uvažovanie o prítomnosti nerovnomerného kognitívneho profilu a závislosti kvalít klinického obrazu od miery poškodenia alebo nadpriemeru v oblasti inteligencie. Ďalším faktom, ktorý podporuje vymedzenie kognitívneho profilu v intenciách oslabených a neoslabených funkcií je súčasný profil subtestov jednej z najznámejších inteligenčných škál – WISC (Wechsler, 1996), najmä v prípade rozlíšenia medzi HFA a AS populáciou, kde v prípade AS (i podľa všeobecne akceptovaných klasifikačných kritérií - MKCH-10, DSM-IV) je stanovená požiadavka minimálne intelektových schopností v pásme normy, až smerom k nadpriemeru.

Vymedzenie Wechslerovej koncepcie inteligencie (1996) ako globálneho celku, ktorý nepredstavuje len izolované intelektové schopnosti, ale ako súbor ich aspektov a determinantov, by z nášho pohľadu mohlo tiež zapadať do nami predkladaných diferenciálno-diagnostických zvažovaní. Uvádzané faktory spadajú do oblasti vlastných postojov, povah ových čŕt, plánovania, cieľavedomosti a vytrvalosti, čo sú už kritéria objektívne hodnotiteľné v prípade HFA populácie na rozdiel od nefunkčnej autistickej populácie.

Dosiahnuté výsledky v klasických inteligenčných škálach upozorňujú, že táto oblasť je nedostatočne preskúmaná. V porovnaní s inými poruchami, ktoré podmieňujú alebo prinášajú so sebou mentálnu retardáciu, je skóre v jednotlivých subtestoch relatívne vyrovnané, kým v prípade autistickej populácie sú prítomné výrazné disproporcie (Bailey, Philips, Rutter; 1996), čo sa týka najmä rozdielov medzi skórovaním vysokofunkčnej a nefunkčnej autistickej populácie. Tu sa stretávame s hodnotami od ťažkej mentálnej retardácie až po výrazný nadpriemer. V rámci skúmania si potom môžeme postaviť otázku – dokážu aktuálne inteligenčné škály, ktoré merajú globálnu inteligenciu, oddiferencovať tieto dve diagnostické skupiny ?

Podľa zistení Happé (1996) zaznamenávame u autistickej populácii vysoké skóre v subteste Kocky, kým výsledky vo verbálnych subtestoch ako Porozumenie, Podobnosti, Aritmetika a performačnom subteste Usporiadanie obrázkov, dosahuje autistická populácia v porovnaní s normálnou, signifikantne rozdielne hodnoty. Vysvetlenie môžeme nájsť v kognitívnom profile autizmu. Nízke skóre v oblasti subtestov Usporiadanie obrázkov vo vyššie uvedených verbálnych subtestov, je dôsledok oslabenej schopnosti zhodnotiť hypotetickú situáciu a dokázať regulovať správanie do budúcnosti, narábať s pojmami, zasahuje do oblasti predstavivosti. Pri zoraďovaní sociálnych situácií je nutné vedieť predvídať, ako sa bude príbeh odvíjať a zároveň dokázať primerane využívať a aplikovať už osvojené sociálne a praktické zručnosti. Predpokladá to flexibilitu správania, usudzovanie do budúcnosti a sociálne pochopenie celej situácie, a samozrejme určité nároky na jazykové fungovanie, najmä oblasť sémantických kategórii a pragmatiky, čo je u autistickej populácie veľmi oslabené (Fedorová, 2009).

Výsledky našich výskumných zameraní (Ostatníková a kol., 2008), ktoré pracovali predovšetkým s vysokofunkčnou autistickou populáciou, najmä s deťmi s AS sa zamerali práve na ohodnotenie vyššie uvedenej problematickej oblasti, nakoľko predpokladali, že AS populácia na rozdiel od autistických jedincov nebude zlyhávať v skúškach slovno-logického uvažovania. Bola administrovaná verbálna časť z WISC, testy slovno-logického myslenia. Samozrejme boli stanovené základné podmienky pre zaradenie jedincov do výskumného výberu ako dobrá verbálna kompetencia a orientačne normálne rozloženie intelektových schopností (výber detí zo základných škôl, špeciálnych tried pre deti s autizmom).  

Ako vyplýva z tabuľky č. 1, jedinci s vysokými hodnotami IQ (nadpriemer) veľmi vysoko skórovali v jednotlivých subtestoch, pričom v prípade autistickej populácie sa očakáva zlyhávanie vo verbálnych subtestoch a dosiahnutá hodnota samozrejme priamoúmerne klesala so znižovaním IQ. Je to práve tým, že v prípade AS populácie sa nestretávame s takou mierou narušenia poznávacích procesov ako v prípade klasického autizmu ?  

Tabulka č. 1 (in Krajmer, 2008)

 

IQ n Vedomosti Podobnosti Aritmetika Slovník Chápanie
nad 110 25 15,4 15,8 12,56 12,92 10,22
90 - 109 12 11,17 10,5 9,92 8,3 7,75
70 - 89 9 8,67 7,89 8,89 6,44 3,56
pod 69 5 5 5 5 2,3 2

 

  Poznámka: hodnoty sú prezentované vo váženom skóre

Samozrejme výsledky získané na základe tejto malej vzorky si nenárokujú na zovšeobecnenie. Získané fakty však môžme dávať do vzájomných súvislostí, stanovovať hypotetické predpoklady a hľadať námety na ďalšie skúmanie. Z pohľadu hodnotenia kognitívneho profilu danej skupiny probandov, predpokladáme, že hypertrofia rečových schopností, ktorá je uvádzaná ako jedno z diagnostických kritérií (MKCH-10, DSM-IV) v prípade jedincov AS je prezentovaná pomerne vysokým skórovaním v oblasti Vedomostí, Podobností a Slovníka a s klesajúcou hodnotou IQ sa výrazne znižujú aj výkony v týchto oblastiach. Oblasť stereotyponých a izolovaných záujmov ako dôsledku  špecifických kognitívnych deficitov - hypoprosexia, fragmentované vnímanie, v priamej spojitosti so systemickými kvalitami myslenia (Baron-Cohen,2004), je prezentovaná vysokými skóre v skúškach Vedomosti, Slovník a Podobnosti. Tieto hodnoty svedčia o „excelentných“ vedomostiach, zbieraní a zhromažďovaní informácií. Stereotypné prejavy na rozdiel od klasického autizmu, v tejto diagnostickej skupine sú prezentové myšlienkovými perseveráciami – idiot savant (Hermelin and O´Connor, in Frith, 1989). V porovnaní s inými oblasťami, pomerne nízke skórovanie v subteste Porozumenie, je priamy dôsledok oslabenej oblasti predstavivosti a využívania osvojených schopností a zručností - generalizácia, chápanie logických súvislostí v kontexte (Teória centrálnej koherencie), čo je typický znak pre celé spektrum autistických porúch (Happé, 1996).

Úspešnosť a schopnosť kognitívneho testovania, najmä administrácia verbálnych skúšok, môže byť tiež jedným, samozrejme nie určujúcim,  diferenciálno-diagnostickým prostriedkom. Predpokladáme, že nepochopenie a zlyhávanie v testoch kognitívnych schopností je viac pravdepodobné pre skupinu autistickej populácie ako pre skupinu AS populácie, ktorá disponuje vo väčšine prípadov dobrými, až nadpriemernými intelektovými schopnosťami (DSM-IV, MKCH-10).

Záverom tejto kapitoly sa pokúsime všetky predchádzajúce tvrdenia zjednotiť v nasledovnom resumé. Rozsah kognitívnych deficitov pri autizme sa rozširuje ďaleko za hranice sociálnych a jazykových oblastí a prináša informácie o variabilite ich kognitívnych funkcií. Pre naše praktické použitie aktuálne získaných a dostupných poznatkov je podstatný fakt, že vysofunkčná autistická pupulácia na rozdiel od nefunkčnej, dokáže “prejsť” cez verbálne testy, ktoré hodnotia mieru slovno-logického uvažovania, čiže môžu byť objektívne a najmä valídne použité v diagnostickom procese. Miera zlyhávania môže byť okrem iných faktorov, v priamom vzťahu k hodnotám IQ konkrétneho jedinca.Tieto tvrdenia sú v súčasnom období v našich podmienkach vo fáze výskumného overovania, nenárokujú si zovšeobecnenie, ale chcú byť možno námetom pre ďalšie smerovanie v tejto oblasti za účelom vytvorenia diagnostickej batérie, obsahujúcej najmä kognitívne testy. V súčasnej dobe používané posudzovacie škály a diagnostické nástroje sú zamerané skôr na behaviorálne popisy prejavov správania sa, ktoré sú súčasťou aj klinických obrazov iných klasifikačných jednotiek a menej skúsenému diagnostikovi môžu sťažovať diagnostický proces. 

1.3  Psychologické teórie autizmu (Peter Krajmer)

V tejto časti sa budeme zaoberať psychologickými teóriami, ktoré sa snažia postihnúť a vysvetliť všetky autistické črty u všetkých jedincov autistického spektra. Aktuálna prax si vyžaduje integráciu poznatkov, nakoľko poruchy autistického spektra patria síce medzi najlepšie validizované vývinové poruchy, ale etiologický proces ich vzniku je do súčasnej doby nejasný.

Kognitívne teórie prinášali stále nové a nové vysvetlenia jednotlivých aspektov autizmu. Limitované však boli v tom, že každá si vysvetľovala autizmus zo svojho pohľadu a nedokázali sa vysvetliť všetky prejavy. Ako jednoduchý príklad nám môže poslúžiť veľmi stručná konfrontácia teórie sociálneho oslabenia, ktorá nedokázala úplne vysvetliť prítomnosť repetitívnych prejavov pri autizme, a naopak teória exekutívnej dysfunkcie nedokázala vysvetliť charakter sociálneho oslabenia. V oblasti výskumu sa na základe týchto faktov v poslednom období do popredia dostáva zvýšený záujem o hľadanie neurobiologických korelátov autizmu s rešpektovaním ich dopadu na kognitívne funkcie autistického jedinca. K teóriám autizmu a AS patria:

(a) teória exekutívnej dysfunkcie

(b) teória slabej centrálnej koherencie

(c) magnocelulárna teória

(d) teória „mirror“ zrkadľujúcich neurónov

(e) teória „mind blindness“ – teória mysle (ToM)

(f) teória empatizácie a systemizácie.

1.3.1  Teória sociálneho oslabenia

Poškodenie recipročnej sociálnej interakcie a komunikácie patrí k základným symptómom autistických porúch. Mnoho autorov zastáva preto názor, že autizmus predstavuje poruchu sociálneho vhľadu (Happé, Frith, 1996), ktorá je viditeľná už v ranom detstve a prejaví sa: nedostatočnou interpersonálnou vzájomnosťou (porucha zrkadlenia emócií iných ľudí, deficity sociálnej percepcie), nedostatkom spojenej pozornosti („joint attention“ – zdieľanie spoločného centra pozornosti medzi dvoma osobami prostredníctvom pohľadu a ukazovania), nedostatkom imitácie a diskriminácie emocionálnych expresií tváre (in tamtiež). 

1.3.2  Teória exekutívnej dysfunkcie

Exekutívna funkcia (EF) je definovaná ako schopnosť kontrolovať činnosť. Činnosťou rozumieme motorické pohyby, pozornosť, ale aj myšlienky. Kontrolovať činnosť znamená tvoriť plány, realizovať ich, ostávať pri nejakej téme, prípadne ak je treba prejsť k inej, meniť pozornosť (Baron-Cohen, 2008). Exekutívna funkcia zahŕňa v sebe kognitívne schopnosti ako plánovanie sekvencií želaných dejov, dodržiavanie ich poradia, motivácia, flexibilita myšlienok a činov, kontrola podnetov, striedanie zamerania pozornosti, vnútorné chápanie času, inhibícia nevhodných reakcií, podržanie mentálnych reprezentácií v pracovnej pamäti, schopnosť odpútať sa od kontextu, zotrvávanie v úlohe – koncentrácia, monitorovanie riešenia a využívanie spätnej väzby. Koncom sedemdesiatych rokov Damasio a Maurer porovnávali autistov a ľudí s úrazmi frontálnych lalokov pomocou úloh, ktoré zachytávali výkonové – exekutívne funkcie (Griffith et al., 1999; Happé et al. 2006) a to sa považuje za začiatok skúmania funkcií frontálnych lalokov u autistov. Keďže autisti neutrpeli žiadne poškodenie frontálnych lalokov, znamená to pravdepodobne, že prefrontálne časti mozgovej kôry u nich vývinovo nedozreli typickým spôsobom (Baron-Cohen, 2008).

Podľa tejto teórie sa dá vysvetliť repetitívne správanie (u AS úzke záujmy, verbálne a myšlienkové stereotypie). Ak človek nedokáže plánovať a prenášať pozornosť, potom jeho aktivita ustrnie v rovnakom bode, je neschopný flexibilne reagovať a tvoriť nové riešenia. Poškodenie EF sa prejaví aj v neschopnosti chápať logické súvislosti deja, prostredia a činností, čo je podmienené perseverovaním na percepčne nevýznamných podnetoch, ktoré neprinášajú podstatnú informáciu pre primeranú organizáciu a plánovanie (Bailey et al., 1996).

EF môžeme testovať napr. testom londýnskych veží, testom cesty alebo testom verbálnej fluencie. Pri londýnskych vežiach musí proband z východiskového zoskupenia farebných guličiek nastoknutých na paličke dosiahnuť želané zoskupenie guličiek na inej paličke, avšak čo najmenej pohybmi. Pri teste verbálnej fluencie proband musí za minútu vytvoriť čo najviac slov začínajúcich napr. na „S“. Ľudia s AS zlyhávajú v týchto úlohách, lebo slová si v pamäti organizujú podľa zaujímavejších kľúčov ako je „len“ abecedné poradie (Kleinhans et al. 2005).

Dopad poškodených exekutívnych funkcií na správanie osôb s AS:

-          ťažkosti vo vnímaní emócií (napr. pri sledovaní faciálnych expresií si všímajú len niektoré detaily tváre, a nie tvár ako

            celok)

-          ťažkosti v imitácii

-          ťažkosti v symbolickej hre

-          ťažkosti v plánovaní

-          ťažkosti začať a skončiť

-          rigidita a perseverovanie

-          impulzivita prameniaca z neschopnosti prehodnotiť svoje reakcie

-          veľké znalosti, ktoré nevedia zmysluplne využiť

Kľúčom k pochopeniu EF pri autizme by mala byť pracovná pamäť. Pracovná pamäť sa týka simultánneho spracovávania a ukladania jedných informácií a potláčania iných. Umožňuje človeku riešiť prechodné a obsahovo špecifické problémy (Griffith et al., 1999).

Deficity v EF sú prítomné i pri iných poruchách ako len autistické spektrum (úrazy hlavy, poruchy správania, syndróm fragilného X atď.). Na základe tejto skutočnosti nemôže byť poškodenie EF nevyhnutným ani dostačujúcim vysvetlením pre príčiny symptómov pri aspergerovom syndróme.

1.3.3  Teória slabej centrálnej koherencie

Koncom osemdesiatych rokov Uta Frith z londýnskej univerzity vyslovila domnienku o tom, že autistické osoby vnímajú veci ako malé častice a dokážu rozlišovať detaily lepšie ako bežná populácia (Frith, 1989). Na základe tejto teórie ľudia z autistického spektra majú problém integrovať informácie, aby vytvorili kompaktný, koherentný obraz - zameriavajú sa prednostne na malé detaily. Teória slabej centrálnej koherencie ponúka vysvetlenie islets of abilities (ostrovčekovitých schopností) – pozornosť na detail, pamäť detailov, zúžené záujmy. Napr. pri reprodukcii príbehu si zapamätajú použité slová, nevedia vyabstrahovať jeho zmysel. Poškodenie v abstrahovaní zmyslu sa teda týka nielen vnímania, ale i jazykových schopností a pamäti. Kvôli tejto poruche vnímajú autisti svet fragmentovane a fragmenty nie sú súčasťami celku (Happé, 1997; Frith, 2003).

Slabá centrálna koherencia má i svoje výhody, ponúka vysvetlenie pre ľahkosť s akou osoby z autistického spektra objavujú zmeny v detailoch. V teste zašifrovaných figúr (embedded figures), kde proband musí nájsť vo väčšom obrázku menši detail, sú osoby s AS rýchlejšie ako bežná populácia. Práve zaujatosť detailmi im zaručí úspešnosť. Existuje viacero štúdií, kde sa potvrdila aj ich lepšia schopnosť vyhľadávať drobné rozdiely medzi obrázkami, vo vnímaní odlišností v hudbe, dotykových a čuchových úlohách – senzorická hypersenzitivita  (Blair et al., 2002; Booth et al., 2003; Baron-Cohen 2008).

V niektorých štátoch sa uplatňujú tieto zistenia aj pri vytváraní priaznivého prostredia napr. na štúdium (školy, klubovne) pre deti z autistického spektra, s cieľom minimalizovať senzorické rozptyľovanie.

Dopad poškodenej centrálnej koherencie na správanie osôb s AS:

-          prílišné zameranie pozornosti na detail na úkor celku

-          preferencia známeho

-          nepozornosť pri nových úlohách

-          ťažkosti s rozhodovaním a výberom priorít

-          ťažkosti v usporiadaní materiálov, zážitkov, ale aj v seba-organozovaní

-          ťažkosti v spájaní a generalizovaní zručností a vedomostí

-          neochota prispôsobiť sa

Happé a Frithová (1996) konštatujú, že centrálna koherencia je možno dedičným aspektom autizmu, pretože charakterizuje širší fenotyp autizmu, ktorý je pozorovateľný aj u niektorých neautistických rodinných príslušníkov. 

1.3.4  Magnocelulárna teória

Táto nová teória autizmu poukazuje na špecifickú dysfunkciu jednej vizuálnej dráhy mozgu – magnocelulárnej, ktorá zodpovedá za spracovanie pohybu, zatiaľ čo druhá hlavná dráha – parvocelulárna – je intaktná. /Pozn. Magnocelulárny systém – kôra zadnej časti temenných lalokov, odpovedá na zrakovú otázku: „kde to je?“ je citlivý na kontrast a pohyb. Parvocelulárny systém – kôra na hranici záhlavného a spánkového laloku, odpovedá na otázku: „čo to je?“ je citlivý na tvary a farebné rozdiely./ Autori Stein a Walsh postulovali v osemdesiatych rokoch minulého storočia magnocelulárnu teóriu dyslexie, a podobné percepčné deficity niektorí autori zistili aj u porúch ako autizmus, Williamsov syndróm a schizofrénia (Laycock et al., 2007; de Jonge et al., 2007; McCleery et al., 2007; Skottun et al., 2008).  

Dôkazom jej vysvetlenia autizmu je napr. výkon autistov v teste blikajúcich štvorčekov, pričom autisti reagujú neskôr na zmeny v objavujúcich sa podnetoch. Podľa tejto teórie sa autisti budú vyhýbať predmetom pohybujúcim sa resp. meniacim sa v nepredvídateľných intervaloch, pretože ich nestíhajú spracovávať. Preto budú uprednostňovať predmety, ktoré sa hýbu pravidelne (práčka, ventilátor, kolieska autíčka atď.). Nedostatkom tejto teórie je, že nie je špecifická len pre autizmus, ale sa potvrdzuje aj u iných porúch (dyslektici). Taktiež v jej sluchovom variante sú dokonca osoby s AS rýchlejšie ako bežná populácia t.j. zmeny v auditívnych úlohách zaznamenávajú rýchlejšie. Sila tejto teórie spočíva v tom, že je zároveň psychologickou aj neurologickou, čo otvára nové výskumné otázky (Baron-Cohen, 2008).

1.3.5  Teória „mirror“ (zrkadľujúcich) neurónov

V 80. a 90. rokoch minulého storočia neurofyziologickí výskumníci na univerzite v Parme vedení Giacomom Rizzolattim objavili vďaka pokusom na makakoch mechanizmus mirror neurónov (Rizzolatti et al., 2009). Postulovali teóriu, ktorá vychádza z toho, že v zdravom mozgu sa aktivujú adekvátne motorické centrá nielen pri určitej činnosti (načahujeme sa za krčahom), ale aj v takom prípade, ak iba pozorujeme osobu, ktorá danú činnosť vykonáva (načahuje sa za krčahom). Táto teória môže vysvetľovať neurobiologické základy imitácie, identifikácie sa s druhými, alebo vžívania sa do konania druhých. Sumárne podstatu sociálneho správania. Štúdie využívajúce zobrazovacie techniky ukázali, že autistické deti pri mimických výrazoch tváre, alebo pri pozorovaní výrazu tváre niekoho iného vykazovali menšiu aktivitu v pars opercularis (časť gyrus frontalis inferior) ako bežné deti. Proti tejto teórii hovorí fakt echolálií pri autizme, schopnosť vynikajúco kopírovať slová druhých ľudí alebo ich presnosť intonácie a akcentu pri hovorení (Baron-Cohen, 2008).

1.3.6 „Mind Blindness“- slepota mysle

Ľudia s poruchou z autistického spektra sú často v rozpakoch zo správania druhých ľudí. Zdá sa im nepredvídateľné, privádza ich do úzkosti, nedokážu ho interpretovať. Baron-Cohen, Leslie a Frithová (1988) koncom osemdesiatych rokov upozornili na neschopnosť autistov pripísať mentálne stavy sebe a iným ľuďom, predikovať a pochopiť správanie iných na základe ich duševného stavu. Táto teória dostala meno Theory of Mind – ToM. Vysvetľuje, prečo zdraví ľudia dokážu vycítiť, čo si iní asi myslia, o čom práve premýšľajú, čo ich trápi, čo teší, dokážu odhadnúť, ako asi budú na základe toho v danej chvíli reagovať (Frith, 2001).

Dôkazy o ToM prinášajú práce, v ktorých sa používajú „false tasks“ – falošné úlohy. ToM úlohy sa týkajú fotografií, kresieb i presvedčení. Príkladom je príbeh Sally a Ann (pozri obr.1.). Treba však podotknúť, že nie všetky autistické deti zlyhávajú v týchto úlohách. Závisí na IQ, verbálnych schopnostiach a porozumení dieťaťa.

Obr.1. Sally má loptičku a uloží si ju do košíka. Potom odíde. Medzitým Ann vyberie loptičku z košíka a dá ju do svojej tašky. Čo myslíš, kde bude Sally hľadať loptičku, keď sa vráti?“ Autistické deti odpovedajú zvyčajne podľa reálneho stavu vecí, teda Sally ju bude hľadať v Anninej taške (Wimmer, Perner, 1983).

1.3.7  Teória empatizácie a systemizácie

Autorom je profesor vývinovej psychológie Simon Baron-Cohen (2002). Teória vysvetľuje sociálne a komunikačné deficity pri autizme a Aspergerovom syndróme ako zaostávanie v schopnosti empatie a naopak, ich silné stránky pripisuje nepoškodeným, alebo až nadmieru vyvinutým systemizačným zručnostiam. Zložkami empatizácie sú kognitívna empatia - chápaná v zmysle ToM a afektívna empatia. Empatizáciou sa potom rozumie adekvátna emočná reakcia na rozpoznané myšlienky, pocity a mentálne stavy druhých ľudí. Táto schopnosť je v bežnej populácii slabšie vyvinutá u mužov v porovnaní so ženami a ešte menej je vyvinutá u osôb z autistického spektra (Baron-Cohen et al., 2002). Systemizácia zahŕňa snahu porozumieť pravidlám, na základe ktorých funguje určitý systém a snahu konštruovať systémy, ktoré majú určité zákonitosti. Systémy sa delia na: mechanický, prírodný, abstraktný, numerický, motorický, sociálny (bližšie v Wheelwright et al., 2006).

Viac „systemizujú“ muži a ešte viac osoby z autistického spektra, systemizácia je ich silnou stránkou. Všímajú si pravidelnosti a zákonitosti určitých systémov. Dôkazom je napr. vyššie skóre detí s Aspergerovým syndrómom v teste Intuitívnej fyziky, kde skórovali nadpriemerne a dokonca lepšie, ako ich starší rovesníci z bežnej populácie (Baron-Cohen et al., 2001). Tento test meria pochopenie fyzikálnych zákonitostí už od raného detstva. Nadpriemerná systemizácia vysvetľuje u osôb z autistického spektra obmedzené záujmy, repetitívne správanie, rezistentnosť na zmenu resp. potrebu rovnakosti. Pre osoby s vysokou systemizáciou je dôležitá konštantnosť a zriedkavá malá zmena vecí naokolo. Potom je pre nich svet predvídateľnejší a ľahšie pochopiteľnejší. Príkladom systemizácie u osôb s Aspergerovým syndrómom môže byť potreba rovnakej stravy, robenie si rôznych zbierok a katalógov, študovanie máp a cestovných poriadkov, nástojenie na hraní sa stále tých istých spoločenských hier (človeče nehnevaj sa!, šach), memorovanie druhov zvierat, pozeranie toho istého filmu viackrát atď.

Systemizácia však nezahŕňa generalizáciu. „Dobrý systemizátor“ hľadá medzi vecami stále nové a nové odlišnosti, analyzuje systém, nehľadá podobnosti. Napríklad dokonale diskriminuje prekrývajúce sa figúry v teste „embedded figures“. V tomto teste autisti skórujú vysoko, čo však svedčí o ich nefunkčnosti v reálnom živote. Uvažuje sa dokonca o špecifickom kognitívnom štýle, prostredníctvom ktorého jedinec s AS vníma svet ako neustále hľadanie a fascinovanie systémami (cestovný poriadok, kategorizácia rastlín a i.). Ak nenachádzajú systém stávajú sa úzkostnými (Baron-Cohen, Hammer, 1997; Baron-Cohen, 2008). Reálny život však nie sú len systémy, ale aj ľudské vzťahy. V reálnom živote, v ktorom sa často menia podnety v našom okolí, musíme vedieť prenášať pozornosť medzi nimi a zovšeobecňovať získané poznatky aj do iných oblastí.

Teórie, ktoré sme popisovali, zohrávajú dôležitú úlohu pri porozumení kognitívnym, sociálnym a behaviorálnym črtám, ktoré vymedzujú autistické poruchy. Objasňujú spojitosť medzi mozgovými abnormalitami a autistickým správaním, prinášajú dôležité informácie pre diagnostiku, edukačnú a behaviorálnu intervenciu, i pre ďalší výskum a identifikáciu genetických mechanizmov, ktoré sa vyskytujú pri autistických poruchách.

2  Aspergerov syndróm – príručka pre prax

V súlade s odkazom M. Segala (1998), ktorý dal ľuďom s Aspergerovým syndrómom   “Návod pre prežitie .... na základe subjektívnych zážitkov a pocitov v spolufungovaní s nami”, sa v nasledujúcich riadkoch budeme snažiť vytvoriť akýsi algoritmus vzájomne nadväzujúcich informácií smerujúcich od diagnostiky, popisu kvalít klinického obrazu až k definovaniu problémov, ktoré Aspergerov syndróm so sebou v reáli prináša. Celý tento postup bude mať len jeden cieľ a to, aby ľudia s týmto problémom boli pre odborníka a samozrejme aj rodiča identifikovateľní a možno aj čiastočne zrozumiteľní.

2.1  Čo je AS a diagnostický algoritmus

Ak vychádzame z presného terminologického prekladu pojmu autizmu “chorobná zameranosť na vlastnú osobu”, môžeme konštatovať, že samotná táto definícia   naznačuje, kam by mala smerovať orientácia našej pozornosti – na osobnosť, ktorá je kvalitatívne podmieňovaná jej spôsobmi spracovávania informácií z prostredia, t.j. subjektívnou kognitívnou dispozíciou.

 

Vo veľmi zjednodušenej podobe by sme AS mohli označiť za “ukryté postihnutie” (Kirby, 2005), za poruchu bez vonkajšieho vzhľadu. To znamená, že jedinci nevykazujú žiadne somatické znaky, ich správanie sa nemusí vymykať z bežných akceptovaných foriem správania a sú bez väčších komplikácii zaradení v bežnom živote – študujú, pracujú, zakladajú si rodiny, sú prospešní pre spoločnosť a majú, na rozdiel od autistickej populácie dobrú sociálnu prognózu.

 

Kým v ranom období, v detstve, sú znaky viditeľnejšie, pervazívnejšie, s postupným vývinom smerom k dospelosti sa stávajú menej zreteľnými a vo väčšine prípadov je zastúpené len sociálne a funkčné zlyhávanie v prirodzenom prostredí, čo môže byť spoločné s inými diagnostickými jednotkami (Berney, 2004). Ako príklad môžeme uviesť negatívnu symptomatológiu v prípade schizofrénneho vývinu. A práve na druhej strane prvými indikátormi, že nie je niečo v poriadku, sú mnohé komorbidné poruchy, ktoré sa spoluvyskytujú s Aspergerovým syndrómom, ako napríklad ADHD, OCD, afektívne poruchy a pod., ktoré veľakrát odďaľujú stanovenie adekvátnej diagnózy.  

 

Sem musíme pripočítať i najzávažnejší negatívny fakt, týkajúci priamo našich domácich podmienok, že na Slovensku do súčasnej doby nie je štandardizovaná žiadna psychodiagnostická metóda na screening, včasnú detekciu, prípadne diferenciálnu-diagnostiku autizmu a AS. Poruchy autistického spektra sú jedna z najnáročnejších diagnostických kategórií a klinická prax vychádza len zo subjektívnych skúseností konkrétneho odborníka. V zahraničí existuje celý rad veľmi kvalitných diagnostických metód, ktorých stručný prehľad uvádzame v nasledovnej tabuľke. Nebudeme sa venovať podrobnejšiemu popisu, nakoľko predpokladáme, že bazálne informácie sú už v súčasnej dobe bežne dostupné (spracované podľa Matson and Neal, 2009).

 

A. Včasná diagnostika (18 – 30 mesiacov)

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)

(M)–CHAT, (Q)-CHAT (Modified, Quantitative CHAT)

BISCUIT-2 (Comorbid Child and Toddler version)

 

B. Diagnostika od predškolského veku po adoslescenciu

ABC (Antecedent Behavior Consequence)

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)

ASD-DC (Autism Spektrum Disorder Diagnostic in Children, používané pri diagnostike AS)

CARS (Childhood Autism Rating Scale)

DISCO (Diagnostic Interview for Social and Comunication Disorders)

ASDS (Asperger Syndrome Diagnostic Scale)

ASAS (Australian Scale for Asperger Syndrome)

CAST (Childhood Asperger Syndrome Test)

MBAS (Marburg Rating Scale for Asperger Syndrome)

GADS (Gilliam Asperger Disorder Scale)    

 

Diagnostika a diferenciálna diagnostika by mala byť tímovou prácou. Nie je možné vymedzovať dominantné miesto jedného odboru na úkor inej strany. Bohužiaľ v praxi sa stretávame i takýmito tendenciami. Poznatok z každej oblasti, pedopsychiatrickej, psychologickej a špeciálno-pedagogickej, prispeje k vytvoreniu komplexného obrazu. Tiež by sa malo dbať na včasné zachytenie jedincov s AS najmä z pohľadu vytvorenia a zabezpečenia adekvátneho životného priestoru z dôvodu predchádzania rizikám psychickej dekompenzácie (Tamtam, 2003).   

Aby sme sa vyhli všetkým úskaliam, ktoré diagnostický proces so sebou prináša, v diagnostickom algoritme by mali byť zahrnuté nasledovné zložky a postupy (Bolton, 2001):

(a)   lekárske vyšetrenie – vylúčenie senzorickej poruchy, somatických ťažkostí, určenie možného etiologického súvisu v prípade prítomnosti izolovanej poruchy (metabolické ochorenia, epilepsia, familiárna záťaž);

(b)   psychologické vyšetrenie – posúdenie histórie poruchy z vývinového hľadiska, stanovenie profilu kognitívnych schopností s ohodnotením silných a slabých stránok, vyšetrenie intelektu, posúdenie miery sebaregulácie a osobnostných mechanizmov; 

(c)   psychiatrické vyšetrenie – najmä z pohľadu posúdenia komorbidity s inými psychickými poruchami a následnými kvalitatívnymi zmenami klinického obrazu;

(d)   logopedické vyšetrenie – ohodnotenie jazykových schopností a komunikačnej kompetencie. 

 

Výstavba diagnostického sledovania a posudzovania by mala korešpondovať s aktuálne akceptovanými klasifikačnými systémami (MKCH-10, DSM-IV), pričom je nutné, na rozdiel od detského autizmu (typická autistická triáda narušení, ktorá v prípade AS nadobúda iné kvality a ktoré sú často príčinou neadekvátneho diagnostického zaradenia), zamerať pozornosť na primárne deficity v nasledovných oblastiach (Wing, 1995):

(a)   sociálna komunikácia (neverbálne a verbálne prejavy ako gestá, mimika, konverzácia, reč)

(b)   sociálne interakcie (rešpektovanie sociálnych pravidiel, kamarátstva, kvality kontaktov, skupinové záujmy – ťažkosti v akceptácii spoločného záujmu)

(c)   sociálna predstavivosť (empatia – odhad dôsledkov subjektívneho správania, spôsob ovlyvňovania kontextu subjektívnym postojom, sociálna dyslexia, kvality hry – preferencia logiky a systému pred imagináciou, ktorá ale môže byť prítomná)

(d)   iné, súvisiace charakteristiky – rigidita, ťažkosti v spolufugovaní, zmyslové ťažkosti, motorická dyspraxia, hyperdekódovanie vesus ťažkosti v učení.

 

2. 2 Raný vek a vstup do diagnózy

 

Z pohľadu retrospektívnych údajov v prípade raného vývinu u dieťaťa s AS sa stretávame s tromi možnými variantmi:

(a)   dieťa nevzbudzuje výraznejšie podozrenie, že „niečo nie je v poriadku“, prípadné emočné rozklady, hnev a zlosť sa pokladajú za „ prehnané obdobie vzdoru“, nakoľko rečový a kognitívny vývin nezaznamenáva výraznejšie oneskorenie. Môže sa vyskytovať OVR (častý obraz dyslalických ťažkostí), ľahké motorické oneskorenia v zmysle narušenia koordinačných schopností s dopadom do sebaobsluhy. V tomto období sa rodičia „uspokojujú“ s tým, že špecifické osobnostné, komunikačné alebo sociálne znaky dieťa „zdedilo“ po niekom z rodiny. Dieťa býva niekedy označované ako hyperaktívne alebo s poruchami správania, často je vyslovovaná suspektná diagnóza ADHD;

 

(b)   od útleho veku dieťa disponuje výnimočnými schopnosťami – fascinácia číslami, písmenami, hypertrofia rečových schopností – dieťa začína veľmi skoro rozprávať, reč je po obsahovej a formálnej stránke na nadpriemernej úrovni, rado filozofuje, používa ťažké slovné zvraty, obraz „malého profesora“ (Asperger, 1944). Veľmi skorý nástup akademických informácií – čítanie, jednoduché matematické operácie. Daný obraz skôr upozorňuje na „nadpriemerne inteligentné dieťaťa“ a prítomným zvláštnostiam rodič nevenuje pozornosť. V prípade problémov v správaní, uspokojuje sa „výnimočnosťou“ svojho dieťaťa, alebo tým, že vývinovo je oveľa na vyššej úrovni ako jeho rovesníci a z týchto dôvodov sa nevie s deťmi zahrať;

 

(c)   od ranného veku je v klinickom obraze zastúpená autistická symptomatológia a diagnostické smerovanie vedie k detskému autizmu, pričom v určitom časovom úseku príde k náhlej akcelerácii, zlepší sa komunikácia dieťaťa a nastáva posun v kognitívnych schopnostiach.

 

Pri AS v porovnaní s nefunkčnou autistickou populáciou sa nestretávame s výraznejšími problémami v oblasti sociálneho správania sa a komunikácie, najmä oblasť verbálnej kompetencie, vo väčšine prípadov nevykazuje oneskorenie (pragmatické deficity sú v tomto veku ešte veľmi problematicky diagnostikovateľné, alebo sú často prekrývané inými prejavmi v správaní – prekomunikácia). Pomerne dobre zvláda zaradenie do predškolského zariadenia (nie je to všeobecne platné), nakoľko predškolský systém nenúti dieťa do sociálnej komunikácie, t.j. ak nemá záujem o skupinové aktivity, môže sa hrať osamote, nie je nútené do kontaktu, sú mu viac „tolerované jeho záujmy“, pedagógovia často dieťa s AS hodnotia ako šikovné, „akademicky vyspelé“, býva obľúbené a prítomné problémy dávajú na vrub hyperaktivite, poruchám pozornosti.

 

Prvým momentom kontaktu rodiča s odborníkom môže byť záujem o pomoc pri riešení výchovných problémov, nakoľko sa tiež stretávame s opačným variantom, deti sú často „nadmieru kontaktné“, prichádzajú do konfliktov spojených aj s agresívnymi prejavmi, vulgárnym vyjadrovaním a nerešpektovaním autority (tykanie učiteľovi, provokačné poznámky). Pri nástupe povinnej školskej dochádzky sa situácia v sociálnom prostredí dieťaťa začína meniť, je vystavované tlakom prostredia (dieťa musí na rozdiel od predškolského zariadenia intenzívne spolupracovať- spoločná pozornosť, sociálna komunikácia, nároky na výkony, požiadavky na kognitívne fungovanie …). Prichádza k nástupu problémov (čiastočne ako kompenzácia stresu a úzkosti), ktoré začínajú spúšťať diagnostický proces, ale   diagnostika jedinca s AS veľmi často posúva až do obdobia vstupu do školy.         

 

2. 3 Aspergerov syndróm a školský vek

 

Ako sme uvádzali v predchádzajúcom texte, zvyčajne vstup do povinnej školskej dochádzky je prvým signalizátorom, že niečo nie je v poriadku a najmä už veľmi zreteľne upozorňuje na sociálne a komunikačné ťažkosti dieťaťa s AS v jeho prirodzenom prostredí. Tieto ťažkosti súvisia nielen s typickými autistickými sociálnymi a komunikačnými deficitmi, ale sú aj dôsledkom vyššie uvádzaných špecifických kognitívnych oslabení, alebo kognitívnej hypertrofie. Následne toto obdobie môžeme označovať za diskriminujúce, t.j. určujúce pre upresnenie primárnej diagnózy a stanovenie komorbidných porúch. V nasledujúcom texte uvádzame kvalitatívny popis klinického obrazu z pohľadu socio-komunikačných deficitov a kognitívnych kvalít.

 

Socio-komunikačné deficity

osamelosť - nemá blízkych kamarátov, nejaví záujem o nadväzovanie priateľstva, vyhýba sa druhým, je vyhranený samotár (Szatmári at al., 1998)

-          z pohľadu AS v porovnaním s autistickou populáciou, sa stretávame so zlyhávaním nadväzovania primeraných kontaktov, čo znamená, že dieťa do určitej miery má záujem o interakcie, ale nevie priateľský stav udržať (z pohľadu pragmatického oslabenia, porozumenia mentálnym stavom druhých osôb – Teória mysle, TOM);

-          vo výraznej miere mu kamarátstvo „kazí“ jeho tzv. egocentrizmus, len to je správne na čo on myslí, musia sa tak hrať, ako ono chce, často určuje pravidlá sociálnych interakcií, svoje správanie smeruje na uspokojovanie subjektívnych potrieb;

-          dieťa s AS je veľmi náročné na atribúcie kamarátstva, je veľmi kritické na druhých, pričom nedokáže odhadnúť